
Alcaptonuria, fenilcetonuria, enfermedad de Canavan, de Fabry, de Tarui o de Gaucher, galactosemia, etc. Existen más de 700 enfermedades metabólicas hereditarias, un grupo de enfermedades de baja prevalencia. Están causadas por alteraciones hereditarias o mutaciones en el ADN que producen problemas con el procesamiento de una fracción de las proteínas,















