Algunas variaciones genéticas propician el desarrollo de diabetes tipo 1

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Un estudio liderado por el Centro Médico Universitario de Groningen (Países Bajos) ha revelado nuevos hallazgos sobre cómo los factores genéticos afectan a la respuesta inmunitaria del organismo en la diabetes de tipo 1.

Los resultados de este trabajo, publicados en la revista científica eLife, aportan pruebas de la existencia de un vínculo directo entre los factores genéticos asociados a la susceptibilidad a la diabetes tipo 1 y la funcionalidad inmunitaria, en particular en lo que respecta a las células T inmunitarias.

El trabajo destaca11 genes que podrían explorarse como posibles candidatos a nuevos tratamientos. En cualquier caso, aunque estudios anteriores ya habían identificado unas 60 variaciones asociadas, aún se desconoce cómo influyen en la enfermedad.

Según ha explicado Xiaojing Chul, líder del la investigación, "para caracterizar la respuesta inmunitaria del organismo en la diabetes de tipo 1, tenemos que observar tanto la proporción de células inmunitarias como su producción de proteínas -citocinas- que estimulan el sistema inmunitario. En nuestro estudio, exploramos cómo los factores genéticos afectan a las células inmunitarias y a su producción de citoquinas en personas con diabetes tipo 1, así como las diferencias entre la respuesta inmunitaria de los pacientes y una respuesta sana".

Los investigadores recogieron muestras de sangre de 243 voluntarios de ascendencia holandesa con diabetes tipo 1, de entre 20 y 84 años de edad; y a continuación aplicaron una técnica denominada análisis de asociación genética sobre más de 200 rasgos de las células inmunitarias y más de 100 perfiles de producción de citoquinas para identificar los determinantes genéticos de la funcionalidad inmunitaria.

Más adelante, compararon los resultados con los obtenidos en un grupo de 500 individuos sanos de estudios anteriores que caracterizaban el impacto de los factores genéticos en las respuestas inmunitarias de estos individuos.

Sus análisis mostraron que las variantes genéticas que determinan la susceptibilidad a la diabetes de tipo 1 afectan significativamente a la composición de las células T. En concreto, un grupo de estas células, denominadas células T reguladoras CCR5+, participaba activamente en la diabetes de tipo 1 a través de una zona del genoma denominada región de codificación restringida.

A continuación, el equipo utilizó una técnica denominada mapeo de loci de rasgos cuantitativos (QTL) en todo el genoma para analizar los rasgos inmunológicos, lo que reveló 15 comandos genéticos que influyen en el comportamiento de las células inmunitarias en la diabetes de tipo 1.

De ellos, 12 no se habían descrito antes en personas sanas, lo que implica una regulación genética específica de la enfermedad. Además, el equipo identificó 11 genes como posibles candidatos para el desarrollo de fármacos.

Fuente: infodiabetico.com

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